医学指导：广东省妇幼保健院 小儿遗传与代谢科 江剑辉主任医师
案例：
2岁女孩生长发育停滞 一查竟是遗传代谢病
琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜，但是，接下来的情况却是让家人和当地的医生们均百思不得其解了，当琪琪长到7、8个月的时候，却开始不像其他小朋友那样会翻滚、会爬行，到周岁的时候不但不会站起来，反而倒退了，头和腰也开始变得软弱无力了，整天都需要躺在床上，或躺在妈妈怀里，就像是重新回到小婴儿期一样。爸爸妈妈带她去过很多家医院求治，但都找不到原因，治疗后也看不到什么效果。
后来经当地的医生引荐，爸爸妈妈带着琪琪找到了广东省妇幼保健院小儿遗传与代谢科的江剑辉主任，江主任在了解了琪琪的情况后，觉得琪琪有可能是患了一种令她发育停滞、倒退的遗传代谢病。三天后，串联质谱检查的结果出来了，原来致使琪琪发育停滞、倒退的是 “中短链羟脂酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”，一种可以致残的脂肪酸代谢病。
经过特殊营养等综合治疗2个月后，琪琪的头终于能够有力地竖起来了，4个月后，琪琪已经可以自己坐得稳稳的，最近回来复诊时，琪琪已经会扶着墙自己走了，江主任说，再过多3个月，估计琪琪就能自己独立行走及开始学说话了，也就是说，琪琪的生长发育已经重新转入正常轨道了。
遗传代谢病严重会致儿童死亡
代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。
专家介绍孩子7情况或是遗传代谢病
江剑辉主任介绍，如遇有以下情况时应考虑遗传代谢病可能。
1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；
2、生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格）智力低下、智力倒退；
3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；
4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；
5、心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭；
6、皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；
7、实验室指征： 尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遗传代谢病早诊断早治疗 可避免严重危害
江剑辉主任指出，遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。
此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。
串联质谱代谢检测广泛应用 有利于减轻遗传代谢病的发生
据江剑辉主任介绍说，省妇幼自今年3月份以来，加大了对小儿遗传代谢病串联质谱代谢检测和诊治的力度，半年来发现阳性有458例，诊断遗传代谢病病种33种，其中包括氨基酸代谢病14种，有机酸血症11种，脂肪酸β氧化异常6中，此外，还有蛋白氨基酸、肉碱营养缺乏的患者。
串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说，无疑是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有着重要的意义。