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糖原累积症二型的症状,一般表现在身体哪个部位?

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最初的症状是进食后发绀、呼吸困难和呼吸急促全身肌肉无力、瘫痪迟缓和疾病进展迅速,通常在一年内死亡研究显示一些儿童舌头粗大,儿童型最重要的临床表现是四肢无力,类似于韧带肌营养不良。它通常有呼吸困难、发绀、心脏增大、心力衰竭和饮食肥大。疾病进展缓慢。常死于肺部感染引起的呼吸衰竭,但部分患者可存活20年以上。*发病年龄30~40岁,缓慢进行性萎缩、乏力,近端体重大于远端,尤其是躯干肌和骨盆韧带肌。超过一半的患者感染呼吸肌,常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良,预后良好。

糖原贮积病可影响全身,但肌病是主要表现。根据使用年龄可分为婴儿型、青春期和*型。每种类型的症状都有很大的不同。婴儿症状更为严重,往往是致命的。在出生后的几个月内,患者可能会出现心肌肥厚、全身肌肉无力、肌肉张力降低和呼吸困难,并伴有营养障碍和发育障碍。他们中的大多数人在一岁时死于心肺衰竭。

青年型为1-19岁,常以运动迟缓或步态不稳开始。其特点是四肢进行性对称性肌无力,尤其是下肢。有些症状还可表现为眼和面部肌肉无力和麻痹。*型症状相对较轻,仅表现为骨骼肌无力。即使进展缓慢,一般心脏也不受影响。在治疗方面,首选干血滤纸进行酶检测和筛选,然后明确诊断。

它也可以通过肌肉活检来明确诊断。在治疗过程中,我们应该注意检测不良反应,如过敏等。糖原累积症是一种*遗传病,一般在出生以后即可发病,患者会出现肝脏肿大,随着年龄的增长会出现低血糖的症状,表现为呕吐、出汗、昏迷等现象,患儿的皮肤会呈现暗*,而且智力低下。

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糖原累积症二型的患者主要会表现出脾胃不适,经常感觉腹痛腹胀。脾肿大,伴随着低血压。

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一般来说会表现在四肢,如果患上这种病四肢会非常软,并且经常出汗口齿不清。

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这种病表现最明显的部位就是面部,表现为舌头肿大,呼吸困难,说话也比较困难,脸部的特征特别明显。

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