x综合征疾病机制
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在20世纪早期，一些学者观察到在智力低下人群中，逻辑能力的缺失似乎在男性中更为普遍。1943年，Martin和Bell研究了一家系，发现两代中有11名逻辑能力受损的男性患者和两名智力轻度低下的女性，这让他们推测智力障碍可能与X染色体的遗传有关，因此将这种病症命名为Martin-Bell综合征，即X连锁智力低下。
1969年，Lubs的研究进一步揭示了这一现象，他在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了异常的X染色体特征，特别是长臂上具有“随体”和“细丝状次缢痕”。这一发现将细丝定位在X染色体的长臂2区7带，即Xq27区域。在低叶酸的培养条件下，这种细丝表现出特殊的表达模式，促使Sortherland提出了“脆性部位”（franile site）的概念。
现今，我们把Xq27区域带有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X），而由这种特殊X染色体所引发的病症则被称为脆性X染色体综合征。这一疾病的遗传特性以及相关基因的异常，为理解其发病机制和寻找治疗方法提供了重要的线索。
扩展资料
所谓“X”综合征，是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性，冠状动脉造影正常者，同时需除外合并冠状动脉痉挛者。“X综合征”又称为“微血管心绞痛”，其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致。对于上述概念的认识和诊断的过程中，切忌猜测，主观推理、以偏概全；应该重客观证据、全面评估；诊断从严、处理从宽。即不要在无充分证据的情况下轻易戴上“冠心病”的帽子，同时为减少风险而采用适当预防性治疗。
