发布网友 发布时间:2025-01-06 11:40
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成年发病型糖尿病,简称MODY,这一概念源于1975年Fajans和Tattersall的研究,他们根据1950年至今的系列报道,将发病年龄早、有常染色体显性遗传特点的2型糖尿病患者命名为MODY。至1985年,世界卫生组织将其归类为2型糖尿病的一种亚型。
随着分子遗传学的发展及对糖尿病病因与发病机制的深入研究,1997年美国糖尿病协会(ADA)和1999年世界卫生组织(WHO)糖尿病专家报告提出新的病因学分型,将临床高血糖疾病归为特殊型糖尿病,其中MODY被认定为单基因突变引起的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。
MODY病人的临床表现与2型糖尿病相似,但发病年龄较早,一般在25岁之前,且呈现常染色体显性遗传特征。自90年代起,证实MODY为单基因遗传突变糖尿病,WHO新分型将其划归为特殊型糖尿病中的一种——β细胞功能缺陷糖尿病。
MODY的突变基因具有遗传异质性,目前已知有以下6种突变基因:
MODY1:第20号染色体长臂HNF-4a基因突变,表现为β细胞对糖刺激反应的障碍。
MODY2:第7号染色体短臂上葡萄糖激酶(GCK)基因突变,此亚型最为常见,约占MODY总病例的50%,导致胰岛素分泌降低。
MODY3:第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变,除β细胞发育障碍外,还伴有肾小管肾糖阈减低。
MODY4:与胰岛素启动子-1基因突变有关,表现为胰岛素基因表达障碍。
MODY5:染色体17cen-q,HNF-1b(肝细胞核因子-1b)突变,同时伴随多囊肾和肾功能障碍。
MODY6:染色体2q32,NeuraD1基因突变。
综上所述,MODY是一种具有独特遗传特点和发病机制的糖尿病类型,通过对其突变基因的了解,有助于更准确地诊断和治疗这一特定类型的糖尿病。
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